Categories
దక్షిణ ఆసియా లో సి. డి. కె. ఎల్. 5(CDKL5) పై అవగాహన కల్పించడానికి:
Jul 24, 2024
సి డి కె ఎల్ 5 అంటే: సి డి కె ఎల్ 5 డెఫిషియెన్సీ డిసార్డర్ అనేది నరాల పై ప్రభావం చూపే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన సమస్య. ఈ సమస్య తరచుగా మూర్ఛ, ఎదుగుదల లోపాలు లేదా కదలిక లోపాలకు దారి తీస్తుంది.ప్రపంచవ్యాప్తంగా, 42000 మందిలో ఒకరు సి డి కె ఎల్ 5 డెఫిషియెన్సీ డిసార్డర్ బారిన పడుతున్నట్టు అంచనా. ముఖ్యంగా స్త్రీలలో ఈ వ్యాధి ఎక్కువగా తలెత్తుతోందని తెలుస్తోంది. భారత దేశంలో ఈ వ్యాధి పై అవగాహన చాలా తక్కువగా ఉంది. కాబట్టి, ఈ సి డి కె ఎల్ 5 డెఫిషియెన్సీ డిసార్డర్ వల్ల ప్రభావితమైన కుటుంబాలకు సరైన సహాయం అందిచవలసిన అవరసం చాలా ఉంది. దీనిపై పరిశోధన ఆవశ్యకత కూడా ఉంది. భారత దేశంలో సి డి కె ఎల్ 5 డెఫిషియెన్సీ డిసార్డర్ బారిన పడుతున్న చిన్నారుల సంఖ్య, ప్రతీ సంవత్సరం పెరుగుతూనే ఉంది. భారత దేశంతో కలుపుకుని ప్రపంచవ్యాప్తంగా, ఈ డిసార్డర్ బారిన పడుతున్న చిన్నారుల సంఖ్య అధికంగా ఉంది. ప్రత్యేకించి గ్రామీణ ప్రాంతాలలో, అవగాహన లోపం మరియు వైద్య సదుపాయాలు అందుబాటులో లేకపోవడం వల్ల పరిస్థితి చాలా కష్టతరంగా మరుతోంది. ముదస్థుగా వ్యాధి నిర్ధారణ మరియు వైద్యం: సి డి కె ఎల్ 5 డెఫిషియెన్సీ డిసార్డర్ బారిన పడుతున్న చిన్నారులలో లక్షణాలని మెనేజ్ చేసి, వారి జీవన శైలిని మెరుగు పరచడానికి ముందస్తుగా లక్షణాలని గుర్తించడం మరియు సమయానికి వైద్య సహాయం అందిచడం చాలా అవసరమని నిపుణులు సూచిస్తున్నారు.
గుర్తించవలసిన లక్షణాలు:
- మూడు నెలల వయసు చేరేటప్పటికి ఐ కాంటాక్ట్ అంటే ద్రుష్టి నిలపడం, ఆరు నెలలకి మెడ నిలపడం వంటి ఎదుగుదలలో ఆలస్యం అవడం
- నాలుగు నుండి ఆరు నెలల వయసులోనే ఉన్నట్టుండి మూర్ఛ రావడం.
- మానసిక మరియు శారీరిక ఎదుగుల ఆలస్యమవడం
కారణాలు మరియు ప్రమాదకర అంశాలు: మెదడు ఎదుగుదలకు అత్యంత ముఖ్యమైన సి డి కె ఎల్ 5 అనే జన్యువు లో వచ్చే మార్పు వల్ల వచ్చే వ్యాధి ని సిడికెఎల్5 డెఫిషియెన్సీ డిసార్డర్ అని అంటారు. ఈ జన్యు మార్పులు సాధారణంగా వాటంతట అవే జరుగుతాయి, బహిర్గతమైన కారణాల వల్ల ఇది జరగకపోవచ్చు.ఇది తల్లిదండ్రుల లోపం వల్ల రాదు మరియు ఇది అంటు వ్యాధి కూడా కాదు.
వైద్యం మరియు పర్యవేక్షణ: జూన్ 2024 ఉన్న సమాచారం ప్రకారం సిడికెఎల్5 డెఫిషియెన్సీ డిసార్డర్ ను నయం చేసే వైద్యం లేదు, కానీ ఈ వ్యాధి లక్షణాలను నిర్వహించడానికి చికిత్స కొంతవరకు సహాయపడుతుంది.
మూర్ఛ: మందులు, కీటోజెనిక్ డైట్ మరియు సీ బీ డీ ఆయిల్ మూర్ఛని నివారించడానికి సహాయపడతాయి. థెరపీలు: క్రమం తప్పకుండా ఫిజియో థెరపీ చేయించడం వల్ల చలనం లేదా కదలికలు మెరుగు పరచవచ్చు. స్పీచ్, ఆక్యుపేష్నల్ మరియు విషన్ థెరపీలు మరికొన్ని సహాయపడే థెరపీలు. థెరపీలు చాలా సహాయపడ్డాయని నిరూపితమయింది.
నివారణ చర్యలు: సిడికెఎల్5 డెఫిషియెన్సీ డిసార్డర్ కి ఖచ్చితమైన కారణాలు తెలియరాలేదు కాబట్టి, తల్లి గర్భంతో ఉండగా సరైన పోషకాహారంతో కూడిన సంరక్షణ మరియు గర్భావస్థ సమయంలో క్రమం తప్పకుండా డాక్టర్ ని సంప్రదించడం తప్పనిసరి. జన్యుపరమైన సమస్యలు ఉన్న కుటుంబాలలోని వారు, ఈ సమస్య తాలూకా ప్రమాదాలు మరియు నివారణ చర్యలు గురించి తెలుసుకోవడానికి జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ చేయించుకోవడం చెప్పతగిన సూచన. ఈ జన్యు పరమైన సమస్యలు, సాధారణంగా దగ్గర సంబంధాలలో కాని అదే కుటుంబంలో కానీ వివాహాలు చేసుకోవడం వల్ల వస్తున్నాయి. ఈ వివాహాల వల్ల వంశపారంపర్యంగా కుటుంబ సభ్యులలో ఉన్న లోపాలు కలిగిన జన్యువులు శిశువులకు ప్రసారమయ్యే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. కాబట్టి గర్భావస్థ లోనే పరీక్షలు తప్పనిసరి.
సిడికెఎల్5 సౌత్ ఏషియా (cdkl5southasia.com), ఈ సిడికెఎల్5 డెఫిషియెన్సీ డిసార్డర్ బారిన పడిన వారికి సహాయపడేందుకు ప్రత్యేకంగా అంకితమైంది. వీరు:
- ఆరోగ్య సంరక్షకులకు మరియు ప్రజలకు సిడికెఎల్5 పై అవగాహన కల్పిస్తారు.
- సపోర్ట్ గ్రూపుల ద్వారా కుటుంబాలు తమ అనుభవాలను మరియు వనరులను పంచుకునే అవకాశం అందిస్తారు.
- మెరుగైన చికిత్సలు మరియు అందరు ఆశించే నయం చేసే వైద్యం దిశగా పరిశోధనకు మద్దతునందిస్తారు
- మెరుగైన చికిత్సా విధానాలు అందరికి అందుబాటులోకి తీసుకురావడానికి మరియు ప్రభావితమైన కుటుంబాలకి సహాయపడడానికి విధాన నిర్ణేతలతో కలిసి పని చేస్తారు.
డా లోకేష్ లింగప్ప
చైల్డ్ అండ్ అడొలసెంట్ న్యూరాలజిస్ట్
రెయిన్ బో చిల్డ్రన్స్ హాస్పిటల్
Related BlogView More
Raising Awareness about CDKL5 in South Asia
Read in Telugu Read in HindiUnderstanding CDKL5 Deficiency Disorder: CDKL5 deficiency disorder (CDD) is a rare genetic condition that affects the nervous system. This disorder often causes early-onset epileptic
Tips for Fostering Secure Attachment with Your Child
Building Strong Bonds: Tips for Fostering Secure Attachment with Your ChildMy son doesn’t share anything with me. He shuts himself in his room and looks so glum and sad. I don’t know how to help him- said a parent of a teenager.My daughter seems to have lost all interest i
Screen time
Q1 What is screen time? Screen time is the total time spent per day in viewing screens such as mobile phone, TV, computer, tablet, or any hand-held or visual device. Screen time spent for educational or prosocial activities such as schoolwork, interact
Choking in children
Choking is a critical event which can be a frightening situation for parents or caregivers. It is common in children between 1 to 5 years of age. In these children, choking is particularly dangerous due to their smaller airways and tendency to explore things ora
