Categories
దక్షిణ ఆసియా లో సి. డి. కె. ఎల్. 5(CDKL5) పై అవగాహన కల్పించడానికి:
Jul 24, 2024
సి డి కె ఎల్ 5 అంటే: సి డి కె ఎల్ 5 డెఫిషియెన్సీ డిసార్డర్ అనేది నరాల పై ప్రభావం చూపే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన సమస్య. ఈ సమస్య తరచుగా మూర్ఛ, ఎదుగుదల లోపాలు లేదా కదలిక లోపాలకు దారి తీస్తుంది.ప్రపంచవ్యాప్తంగా, 42000 మందిలో ఒకరు సి డి కె ఎల్ 5 డెఫిషియెన్సీ డిసార్డర్ బారిన పడుతున్నట్టు అంచనా. ముఖ్యంగా స్త్రీలలో ఈ వ్యాధి ఎక్కువగా తలెత్తుతోందని తెలుస్తోంది. భారత దేశంలో ఈ వ్యాధి పై అవగాహన చాలా తక్కువగా ఉంది. కాబట్టి, ఈ సి డి కె ఎల్ 5 డెఫిషియెన్సీ డిసార్డర్ వల్ల ప్రభావితమైన కుటుంబాలకు సరైన సహాయం అందిచవలసిన అవరసం చాలా ఉంది. దీనిపై పరిశోధన ఆవశ్యకత కూడా ఉంది. భారత దేశంలో సి డి కె ఎల్ 5 డెఫిషియెన్సీ డిసార్డర్ బారిన పడుతున్న చిన్నారుల సంఖ్య, ప్రతీ సంవత్సరం పెరుగుతూనే ఉంది. భారత దేశంతో కలుపుకుని ప్రపంచవ్యాప్తంగా, ఈ డిసార్డర్ బారిన పడుతున్న చిన్నారుల సంఖ్య అధికంగా ఉంది. ప్రత్యేకించి గ్రామీణ ప్రాంతాలలో, అవగాహన లోపం మరియు వైద్య సదుపాయాలు అందుబాటులో లేకపోవడం వల్ల పరిస్థితి చాలా కష్టతరంగా మరుతోంది. ముదస్థుగా వ్యాధి నిర్ధారణ మరియు వైద్యం: సి డి కె ఎల్ 5 డెఫిషియెన్సీ డిసార్డర్ బారిన పడుతున్న చిన్నారులలో లక్షణాలని మెనేజ్ చేసి, వారి జీవన శైలిని మెరుగు పరచడానికి ముందస్తుగా లక్షణాలని గుర్తించడం మరియు సమయానికి వైద్య సహాయం అందిచడం చాలా అవసరమని నిపుణులు సూచిస్తున్నారు.
గుర్తించవలసిన లక్షణాలు:
- మూడు నెలల వయసు చేరేటప్పటికి ఐ కాంటాక్ట్ అంటే ద్రుష్టి నిలపడం, ఆరు నెలలకి మెడ నిలపడం వంటి ఎదుగుదలలో ఆలస్యం అవడం
- నాలుగు నుండి ఆరు నెలల వయసులోనే ఉన్నట్టుండి మూర్ఛ రావడం.
- మానసిక మరియు శారీరిక ఎదుగుల ఆలస్యమవడం
కారణాలు మరియు ప్రమాదకర అంశాలు: మెదడు ఎదుగుదలకు అత్యంత ముఖ్యమైన సి డి కె ఎల్ 5 అనే జన్యువు లో వచ్చే మార్పు వల్ల వచ్చే వ్యాధి ని సిడికెఎల్5 డెఫిషియెన్సీ డిసార్డర్ అని అంటారు. ఈ జన్యు మార్పులు సాధారణంగా వాటంతట అవే జరుగుతాయి, బహిర్గతమైన కారణాల వల్ల ఇది జరగకపోవచ్చు.ఇది తల్లిదండ్రుల లోపం వల్ల రాదు మరియు ఇది అంటు వ్యాధి కూడా కాదు.
వైద్యం మరియు పర్యవేక్షణ: జూన్ 2024 ఉన్న సమాచారం ప్రకారం సిడికెఎల్5 డెఫిషియెన్సీ డిసార్డర్ ను నయం చేసే వైద్యం లేదు, కానీ ఈ వ్యాధి లక్షణాలను నిర్వహించడానికి చికిత్స కొంతవరకు సహాయపడుతుంది.
మూర్ఛ: మందులు, కీటోజెనిక్ డైట్ మరియు సీ బీ డీ ఆయిల్ మూర్ఛని నివారించడానికి సహాయపడతాయి. థెరపీలు: క్రమం తప్పకుండా ఫిజియో థెరపీ చేయించడం వల్ల చలనం లేదా కదలికలు మెరుగు పరచవచ్చు. స్పీచ్, ఆక్యుపేష్నల్ మరియు విషన్ థెరపీలు మరికొన్ని సహాయపడే థెరపీలు. థెరపీలు చాలా సహాయపడ్డాయని నిరూపితమయింది.
నివారణ చర్యలు: సిడికెఎల్5 డెఫిషియెన్సీ డిసార్డర్ కి ఖచ్చితమైన కారణాలు తెలియరాలేదు కాబట్టి, తల్లి గర్భంతో ఉండగా సరైన పోషకాహారంతో కూడిన సంరక్షణ మరియు గర్భావస్థ సమయంలో క్రమం తప్పకుండా డాక్టర్ ని సంప్రదించడం తప్పనిసరి. జన్యుపరమైన సమస్యలు ఉన్న కుటుంబాలలోని వారు, ఈ సమస్య తాలూకా ప్రమాదాలు మరియు నివారణ చర్యలు గురించి తెలుసుకోవడానికి జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ చేయించుకోవడం చెప్పతగిన సూచన. ఈ జన్యు పరమైన సమస్యలు, సాధారణంగా దగ్గర సంబంధాలలో కాని అదే కుటుంబంలో కానీ వివాహాలు చేసుకోవడం వల్ల వస్తున్నాయి. ఈ వివాహాల వల్ల వంశపారంపర్యంగా కుటుంబ సభ్యులలో ఉన్న లోపాలు కలిగిన జన్యువులు శిశువులకు ప్రసారమయ్యే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. కాబట్టి గర్భావస్థ లోనే పరీక్షలు తప్పనిసరి.
సిడికెఎల్5 సౌత్ ఏషియా (cdkl5southasia.com), ఈ సిడికెఎల్5 డెఫిషియెన్సీ డిసార్డర్ బారిన పడిన వారికి సహాయపడేందుకు ప్రత్యేకంగా అంకితమైంది. వీరు:
- ఆరోగ్య సంరక్షకులకు మరియు ప్రజలకు సిడికెఎల్5 పై అవగాహన కల్పిస్తారు.
- సపోర్ట్ గ్రూపుల ద్వారా కుటుంబాలు తమ అనుభవాలను మరియు వనరులను పంచుకునే అవకాశం అందిస్తారు.
- మెరుగైన చికిత్సలు మరియు అందరు ఆశించే నయం చేసే వైద్యం దిశగా పరిశోధనకు మద్దతునందిస్తారు
- మెరుగైన చికిత్సా విధానాలు అందరికి అందుబాటులోకి తీసుకురావడానికి మరియు ప్రభావితమైన కుటుంబాలకి సహాయపడడానికి విధాన నిర్ణేతలతో కలిసి పని చేస్తారు.
Related BlogView More
Neurosonogram and Common Doubts
What is a Neurosonogram? A neurosonogram, also known as a cranial ultrasound, is an imaging test that uses sound waves to visualize a newborn baby’s brain. Since the bones of the skull are not fully formed at birth, the soft spot (fontanelle) on the top of the baby’s
When is Fever a cause for concern in Children?
Fever is a common concern among parents. Understanding what constitutes a fever and recognizing the signs that warrant immediate medical attention can help parents navigate this stressful situation. What is a Fever? A fever is defined as a body
Understanding Ear Infections in Children
Acute Otitis Media (AOM) may sound complex, but it simply refers to an infection of the middle ear, a common ailment in children. The ear consists of three parts: the external ear, the middle ear, and the internal ear. The middle ear, resembling a closed box, can become
What to do when your child has a fall?
As parents, it’s always distressing to see your child experience a fall. Knowing how to respond calmly and effectively can make a significant difference in ensuring your child’s safety and comfort. Here’s a step-by-step guide to managing the situation if your child fall
